Forscher des Mass General Brigham, der Harvard Medical School und der Duke University School of Medicine haben fast 300 genetische Erkrankungen identifiziert, die vor oder unmittelbar nach der Geburt eines Kindes behandelt werden können. Diese „Liste behandelbarer fetaler Befunde“ könnte die Diagnose genetischer Erkrankungen in der Schwangerschaft verbessern und die Behandlungsmöglichkeiten für Föten mit diesen Erkrankungen erweitern. Die Ergebnisse wurden im American Journal of Human Genetics veröffentlicht.
„Wir haben eine kritische Lücke in der Schwangerschaftsvorsorge erkannt und eine Möglichkeit gesehen, die genetischen Erkrankungen zu definieren, die in dieser Zeit behandelbar sind“, sagte die leitende Autorin Nina Gold, MD, Direktorin für Pränatale Medizinische Genetik am Massachusetts General Hospital und Gründungsmitglied des Mass General Brigham-Gesundheitssystems. „Diese Erkrankungen sind behandelbar – das heißt, dass wir dank diagnostischer Informationen frühzeitig eingreifen und die Ergebnisse verbessern können.“
Die Vorteile der Genomsequenzierung
In den letzten zehn Jahren hat sich die Genomsequenzierung zu einem unverzichtbaren Instrument für die pränatale Diagnostik entwickelt. Genomsequenzierungstests können in Kombination mit der Familienanamnese dabei helfen, Gene zu identifizieren, die für Ultraschallanomalien verantwortlich sind. Sie können auch zufällige Befunde aufdecken, die einen Fötus oder ein Neugeborenes für schwerwiegende, aber behandelbare Erkrankungen prädisponieren, wie beispielsweise eine Herzerkrankung, die mit Medikamenten behandelt werden kann, oder eine Magen-Darm-Erkrankung, die mit Flüssigkeits- und Elektrolyttherapien behandelt werden kann.
Das Forschungsteam machte sich daran, eine Liste dieser behandelbaren Erkrankungen zu erstellen, damit Patienten die Möglichkeit haben, sich für diese Art von Informationen zu entscheiden. Durch eine Literaturrecherche identifizierten die Autoren insgesamt 296 genetische Erkrankungen, die von Störungen mit neuen fetalen Therapien bis hin zu solchen reichen, bei denen eine sofortige postnatale Behandlung irreversible Schäden verhindern kann. Die Autoren betonen, dass die rechtzeitige Erkennung dieser Erkrankungen die Morbidität und Mortalität senken und Familien beispiellose Möglichkeiten für eine frühzeitige Intervention bieten könnte.„Eines unserer Ziele ist es, die Optionen zu erweitern, die eine Familie während der Schwangerschaft hat“, sagte Jennifer Cohen, Hauptautorin der Studie und medizinische Genetikerin am Duke University Hospital. Diese Genlisten sollen die Möglichkeit einer frühzeitigen Intervention bieten, die in einigen Fällen den natürlichen Verlauf der Krankheit verändern kann.
Trotz ihres Potenzials ist diese Initiative mit Herausforderungen verbunden. Die Forscher skizzieren ethische Überlegungen und räumen ein, dass Patienten sich durch die Menge der ihnen angebotenen Informationen überfordert fühlen könnten. Sie betonen auch, wie wichtig es ist, medizinische Genetiker, Geburtshelfer und Ethiker einzubeziehen, um diese komplexen Fragen zu klären.Unser Ziel bei der Erstellung dieser gezielten Liste behandelbarer fetaler Befunde ist es, die Versorgung zu verbessern. Wir sind uns jedoch der Herausforderungen bewusst, denen Ärzte, Genetikberater und Patienten gegenüberstehen, wenn es darum geht, sich während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt eines Kindes mit neuen Gesundheitsinformationen auseinanderzusetzen. Deshalb ist es so wichtig, als Versorgungsteam zusammenzuarbeiten, um unsere Patienten zu stärken und ihnen möglichst klare Informationen zu liefern“, so Gold.
