Wissenswertes für Eltern von Babys mit Down-Syndrom

Erst einmal Glückwunsch zu Ihrem Neuzuwachs! Egal, ob Sie die Diagnose bereits in der Schwangerschaft oder erst nach der Geburt erhalten haben: Die Erkenntnis, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben, kann Angst machen und Eltern vor große Herausforderungen stellen. Schließlich verläuft das Leben nun ganz anders, als man es sich eigentlich ausgemalt hat.

Es gibt einiges, das Sie wissen sollten über diese Anomalie des Erbgutes. Auch wenn es schwierig ist, mit den eigenen Emotionen klar zu kommen, sollten Sie sich bewusst machen, dass es seit Menschengedenken noch nie leichter war, sich um Menschen mit Down-Syndrom zu kümmern, als heute. Jahrzehnte vorangegangener Forschungen stehen zu Ihrer Verfügung, um Ihrem Kind das bestmögliche Leben bieten zu können, das es verdient.

Was ist das Down-Syndrom, und warum ist mein Baby betroffen?

Bei Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist das Chromosom Nummer 21 in dreifacher statt zweifacher Ausführung vorhanden. Trisomie ist der medizinische Fachausdruck für eine dritte Kopie eines Chromosoms, während 21 angibt, um welches Chromosom es sich handelt.

Machen Sie sich eines klar: Sie können überhaupt nichts dafür, dass es bei Ihrem Baby zu dieser genetischen Störung gekommen ist. Tatsächlich passiert dies in der frühen Schwangerschaft in den meisten Fällen. Während sich die Eizelle teilt, läuft eine Teilung nicht richtig ab, und eine weitere Kopie wird auf der einen Seite der Hälften durchgeführt, während die andere unkopiert bleibt. Normalerweise stirbt die Zelle ohne Kopie ab. Um diesen Prozess genauer zu verstehen, sollten Sie sich dieses Video ansehen, welches den Vorgang der Zellteilung und des Chromosomentransfers erklärt.

Einige Studien legen nahe, dass eine MTHFR-Genmutation das Risiko eines Zellteilungsfehlers wie DS stark erhöht. Diese Mutation hemmt die Aufnahme von Folsäure im Körper, die für eine gesunde Zellteilung benötigt wird.

Sind Trisomie 21 und Down-Syndrom austauschbare Begriffe? Unter Eltern ist das allgemein der Fall. Wenn Sie mit Fachleuten sprechen, sind diese Begriffe jedoch klar zu unterscheiden. Während der Begriff Trisomie 21 die überschüssige Kopie des Chromosoms bezeichnet, umfasst das Down-Syndrom die damit einhergehenden Symptome und Krankheiten, die durch dieses zusätzliche Chromosom verursacht werden können.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Es gibt einige typische körperliche Gemeinsamkeiten bei Menschen mit Down-Syndrom. Die einzige sichere Methode, um eine klare Diagnose zu stellen, besteht in einer Blutuntersuchung mit Erbgutentschlüsselung.

Zu den häufigen körperlichen Eigenschaften von DS-Betroffenen gehören u.a.:

• verminderter oder niedriger Muskeltonus
• ein flacheres Gesichtsprofil und eine flachere Nase
• schmale Gehör- und Nasengänge
• breite Hände mit kurzen Fingern
• schräg aufsteigende Augen
• eine tiefe Furche oder Falte in der Handmitte
• vergrößerter Abstand zwischen erstem und zweitem Zeh

Durch genetische Voruntersuchungen kann Trisomie bereits vor der Geburt festgestellt werden. Es handelt sich dabei jedoch nur um Risikoeinschätzungen, und nicht um eine eindeutige Diagnose. Die einzige Möglichkeit, um eine sichere Diagnose bereits in der Schwangerschaft zu stellen, besteht darin, eine der zwei Untersuchungen durchzuführen: Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion). Beide Verfahren erhöhen jedoch das Risiko für eine Fehlgeburt.

Welche gesundheitlichen Probleme können auftreten?

Trisomie 21 selbst bedeutet lediglich eine überschüssige Erbgutkopie. Was zu Problemen führt, sind die Folgen, die daraus resultieren. Auch wenn Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für gesundheitliche Probleme haben, müssen jedoch nicht zwangsläufig ernsthafte Erkrankungen auftreten, schließlich ist jedes Kind anders. Das Down-Syndrom kann u.a. folgende gesundheitliche Auswirkungen auf das Kind haben:

Herzprobleme

Diese können von leichten Herzgeräuschen bis hin zu schwerwiegenden strukturellen Defekten reichen. Wenn Ihr Baby auf die Welt kommt, wird wahrscheinlich ein Echokardiogramm veranlasst, um Anomalien aufzuspüren. Liegen schwerwiegende Fehler vor, ist meist ein umgehender chirurgischer Eingriff erforderlich.

Magen-Darm-Störungen

Dabei kann es sich um einen geringen Magensäuregehalt handeln, der Sodbrennen verursacht, jedoch auch um schwerwiegende Fehlbildungen des Verdauungstraktes. Letztere müssen operativ korrigiert werden, während erstere Beschwerden durch Ernährung und Medikamente gelindert werden können.

Schilddrüsenprobleme

Schilddrüsenprobleme sind bei Kindern mit Down-Syndrom sehr häufig, vor allem eine Schilddrüsenunterfunktion. Ihr Kinderarzt wird die Schilddrüsenfunktion Ihres Sprösslings mithilfe regelmäßiger Blutuntersuchungen überwachen. Schilddrüsenprobleme lassen sich gut durch Medikamente behandeln.

Leukämie

Leukämie ist eine der häufigsten Todesursachen bei Kindern mit Down-Syndrom unter 10 Jahren. Leider sind diese Kinder 10- bis 20-mal so häufig von einer Leukämie betroffen, als gesunde Kinder. Durch regelmäßige Blutuntersuchungen kann eine Diagnose gestellt werden. Meist wird eine Chemotherapie im Falle einer Erkrankung durchgeführt.

Weitere, weniger schwerwiegendere Probleme

Es gibt eine Reihe weniger ernster Probleme, die bei Kindern mit Trisomie 21 typisch sind, und die Sie kennen sollten, um dennoch eine bestmögliche Entwicklung Ihres Sprösslings zu unterstützen. Dabei handelt es sich jedoch nicht um lebensbedrohliche Komplikationen.

• niedriger Blutdruck
• langsames Wachstum
• Hörprobleme
• Sehstörungen
• Schlafstörungen wie Apnoe
• Zöliakie
• Zahnprobleme
• früh einsetzende neurodegenerative Erkrankungen

Wo Sie mehr erfahren

Der erste Schritt, um sich in Ihrer neuen Welt besser zurechtzufinden, besteht darin, sich mit Menschen zu umgeben, die genau in der gleichen Situation sind, wie Sie selbst, und die Sie deshalb verstehen werden. Wichtige Anlaufstellen für Betroffene sind etwa das Deutsche Down-Syndrom InfoCenter oder Down-Syndrom Österreich. Außerdem kann es sich lohnen, sich etwas näher mit den Forschungen über die Biochemie des Down-Syndroms zu informieren. In dieser Studie erfahren Sie, wie Sie eine korrekte Zellfunktion unterstützen, und vielen der Probleme, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, entgegenwirken können.