Bestimmte Infektionen, die während der Schwangerschaft von der Mutter auf das ungeborene Kind übertragen werden, sind selten. Wenn es jedoch zu einer solchen angeborenen Infektion kommt, können die möglichen Auswirkungen auf die Entwicklung des Kindes erheblich sein. Eine groß angelegte schwedische Studie hat nun untersucht, ob sogenannte TORCH-Infektionen mit späteren Entwicklungsstörungen zusammenhängen. Dabei fanden die Forschenden einen deutlichen statistischen Zusammenhang mit Autismus und geistiger Behinderung.
Die Untersuchung wurde von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern des Karolinska Institutet durchgeführt und im Fachjournal „JAMA Pediatrics“ veröffentlicht. Analysiert wurden Gesundheits- und Bildungsdaten von mehr als 3,6 Millionen Menschen, die in Schweden zwischen 1987 und 2021 geboren wurden. Die Ergebnisse zeigen ein erhöhtes Risiko für verschiedene Entwicklungsprobleme bei Menschen, bei denen bereits vor oder kurz nach der Geburt eine angeborene TORCH-Infektion festgestellt worden war.
Gleichzeitig ist eine wichtige Einschränkung zu beachten: Diese Infektionen sind sehr selten. Deshalb erklären sie trotz der teilweise hohen relativen Risiken nur einen kleinen Teil aller Autismus- und Behinderungsfälle in der Bevölkerung.
Was sind TORCH-Infektionen?
Der Begriff TORCH beschreibt eine Gruppe von Infektionen, die während einer Schwangerschaft auf das ungeborene Kind übertragen werden können. Dazu gehören unter anderem das Cytomegalievirus, Rötelnviren, Toxoplasma gondii und Herpes-simplex-Viren. Auch Syphilis wurde in der Untersuchung berücksichtigt.
Viele Infektionen, die eine schwangere Frau bekommt, erreichen den Fötus nicht direkt. Einige Erreger können jedoch die Plazenta überwinden und dadurch eine Infektion des ungeborenen Kindes verursachen. Das kann besonders während bestimmter Phasen der Schwangerschaft problematisch sein. Während sich das Gehirn und andere Organe entwickeln, laufen zahlreiche hochkomplexe biologische Prozesse ab. Eine Infektion oder eine dadurch ausgelöste Entzündungsreaktion kann diese Entwicklung möglicherweise beeinflussen.
Angeborene Infektionen sind deshalb bereits seit vielen Jahren als mögliche Ursache verschiedener gesundheitlicher Probleme bekannt. Dazu gehören unter anderem Entwicklungsstörungen des Nervensystems. Weniger eindeutig war bislang die Frage, ob solche Infektionen auch mit Autismus verbunden sein könnten. Genau diesen Zusammenhang wollten die schwedischen Forschenden genauer untersuchen.
Mehr als 3,6 Millionen Menschen untersucht
Für die Studie wurden Daten von insgesamt 3.666.002 Menschen ausgewertet, die zwischen 1987 und 2021 in Schweden geboren wurden. Von diesen Menschen hatten 975 eine dokumentierte angeborene TORCH-Infektion.
Damit machte die Gruppe der Betroffenen nur einen sehr kleinen Teil der gesamten Studienpopulation aus. Gerade die enorme Größe der Vergleichsgruppe ermöglichte es den Forschenden jedoch, auch seltene Zusammenhänge statistisch zu untersuchen.
Die Teilnehmer wurden über viele Jahre hinweg beobachtet. Teilweise reichte der Beobachtungszeitraum bis ins Erwachsenenalter. Die Forschenden konnten dadurch feststellen, ob bei den Betroffenen später Diagnosen wie Autismus oder geistige Behinderung gestellt wurden. Zusätzlich wurden weitere neuropsychiatrische Erkrankungen sowie schulische Leistungen untersucht.
Die lange Beobachtungszeit ist bei einer solchen Fragestellung besonders wichtig. Viele Entwicklungsdiagnosen werden nicht unmittelbar nach der Geburt gestellt. Manche Auffälligkeiten werden erst im Kindergarten, in der Schule oder sogar später erkannt.
Autismusrisiko war etwa dreimal höher
Eines der wichtigsten Ergebnisse betrifft Autismus. Menschen mit einer angeborenen TORCH-Infektion hatten in der Studie eine deutlich höhere Wahrscheinlichkeit, später eine Autismusdiagnose zu erhalten. Das statistisch ermittelte Risiko beziehungsweise die Rate einer späteren Diagnose lag ungefähr dreimal so hoch wie bei Menschen ohne eine dokumentierte angeborene TORCH-Infektion.
Diese Zahl klingt zunächst sehr hoch. Sie muss jedoch richtig eingeordnet werden. Ein dreifach erhöhtes relatives Risiko bedeutet nicht, dass drei von vier Kindern mit einer solchen Infektion später Autismus entwickeln. Es beschreibt vielmehr den Unterschied zwischen zwei Gruppen.
Da angeborene TORCH-Infektionen insgesamt sehr selten sind, bleibt auch die Zahl der Autismusfälle, die möglicherweise mit solchen Infektionen zusammenhängen, im Verhältnis zur Gesamtzahl aller Autismusfälle sehr klein.
Die Studie zeigt somit vor allem, dass Kinder mit einer tatsächlich diagnostizierten angeborenen TORCH-Infektion eine Gruppe darstellen, bei der langfristige Entwicklungsverläufe besonders interessant für die Forschung sind.
Noch deutlicher war der Zusammenhang mit geistiger Behinderung
Noch stärker war der Zusammenhang bei geistiger Behinderung. Hier lag die Rate späterer Diagnosen bei Menschen mit einer angeborenen TORCH-Infektion mehr als siebenmal so hoch wie bei Menschen ohne eine solche Infektion. Besonders auffällig war der Unterschied bei schweren bis schwersten Formen geistiger Behinderung. In dieser Gruppe lag die statistische Kennzahl deutlich höher und erreichte in der Hauptanalyse einen Wert von 23,51.
Auch diese Zahl darf nicht mit einer Wahrscheinlichkeit von 23,51 Prozent oder einem 23-fach höheren absoluten Erkrankungsrisiko verwechselt werden. Es handelt sich um eine sogenannte Hazard Ratio. Sie beschreibt den Unterschied in der Rate, mit der ein Ereignis während des Beobachtungszeitraums in zwei Gruppen auftritt. Je stärker der Zusammenhang, desto größer ist diese statistische Kennzahl. Sie sagt aber nicht unmittelbar aus, wie viele einzelne Kinder tatsächlich betroffen sein werden.
Die Forschenden untersuchten außerdem, ob sich die Ergebnisse unterschieden, wenn Autismus gemeinsam mit einer geistigen Behinderung auftrat. Auch hier zeigte sich ein deutliches Muster. Bei Menschen mit einer angeborenen TORCH-Infektion war der Zusammenhang mit Autismus und gleichzeitig bestehender geistiger Behinderung stärker als mit Autismus ohne geistige Behinderung.
Für Autismus in Verbindung mit einer geistigen Behinderung wurde eine Hazard Ratio von 6,23 festgestellt. Bei Autismus ohne gleichzeitig diagnostizierte geistige Behinderung lag der entsprechende Wert bei 1,97. Das deutet darauf hin, dass angeborene TORCH-Infektionen möglicherweise besonders stark mit Formen der Neuroentwicklung verbunden sind, bei denen mehrere Entwicklungsbereiche betroffen sind.
Warum dieser Unterschied besteht, kann die Studie allerdings nicht beantworten. Die Registerdaten zeigen, welche Diagnosen später gestellt wurden. Sie liefern jedoch keine vollständige Erklärung dafür, welche biologischen Prozesse während der Schwangerschaft bei den einzelnen Kindern abgelaufen sind.
Hohe relative Risiken bedeuten nicht viele Fälle
Die relativen Risiken waren teilweise sehr hoch. Trotzdem sind angeborene TORCH-Infektionen so selten, dass sie nur einen kleinen Anteil der Fälle in der Gesamtbevölkerung erklären können.Die Forschenden schätzen beispielsweise, dass angeborene TORCH-Infektionen mit etwa 0,034 Prozent der Autismusfälle in Schweden in Verbindung stehen könnten. Bei schweren geistigen Behinderungen lag die entsprechende Schätzung bei ungefähr 1,2 Prozent.
Damit wird der Unterschied zwischen individuellem Risiko und Bevölkerungsrisiko deutlich. Für ein Kind, das tatsächlich mit einer angeborenen TORCH-Infektion zur Welt kommt, kann die Infektion ein relevanter Risikofaktor sein. Auf die Gesamtbevölkerung bezogen erklären solche Infektionen jedoch nur einen sehr kleinen Teil aller Fälle. Die Ergebnisse sollten deshalb nicht so verstanden werden, dass TORCH-Infektionen eine häufige Ursache von Autismus sind.
Geschwistervergleich liefert zusätzliche Hinweise
Ein besonderer Bestandteil der Studie war der Vergleich innerhalb von Familien. Die Forschenden verglichen Kinder mit einer angeborenen TORCH-Infektion nicht nur mit anderen Kindern aus der Gesamtbevölkerung, sondern auch mit deren eigenen Geschwistern, bei denen keine entsprechende Infektion festgestellt worden war.
Warum ist das wichtig? Geschwister teilen häufig viele genetische und familiäre Faktoren. Sie wachsen oftmals im selben Haushalt auf und haben ähnliche soziale und wirtschaftliche Rahmenbedingungen. Wenn ein Zusammenhang ausschließlich dadurch entstehen würde, dass bestimmte Familienmerkmale sowohl mit Infektionen als auch mit späteren Entwicklungsstörungen verbunden sind, könnte der Unterschied zwischen Geschwistern geringer ausfallen.
Doch auch beim Geschwistervergleich blieb der Zusammenhang bestehen. Für Autismus lag die Hazard Ratio bei 3,19. Für geistige Behinderung wurde eine Hazard Ratio von 11,28 ermittelt. Das spricht dafür, dass gemeinsame familiäre Faktoren den beobachteten Zusammenhang wahrscheinlich nicht vollständig erklären. Allerdings kann auch ein Geschwistervergleich nicht sämtliche Einflussfaktoren ausschließen. Die Untersuchung bleibt eine Beobachtungsstudie und kann daher keinen endgültigen Beweis für eine direkte Ursache liefern.
Auch schulische Leistungen unterschieden sich
Die Forschenden untersuchten auch die schulischen Leistungen der Kinder und Jugendlichen. Dabei zeigte sich, dass Menschen mit einer angeborenen TORCH-Infektion im Durchschnitt schlechtere Schulnoten erzielten als Menschen ohne eine solche Infektion. Interessant war, dass sich dieser Unterschied auch bei Kindern zeigte, bei denen weder Autismus noch eine geistige Behinderung diagnostiziert worden war.
Das könnte darauf hindeuten, dass die möglichen Auswirkungen einer angeborenen Infektion nicht ausschließlich bei Kindern auftreten, bei denen später eine klar definierte neuroentwicklungsbezogene Diagnose gestellt wird. Allerdings muss auch dieses Ergebnis vorsichtig interpretiert werden.
Bei der Analyse innerhalb von Geschwisterpaaren war der Unterschied bei den Schulnoten nicht mehr statistisch eindeutig. Das zeigt, dass die Ergebnisse zur schulischen Leistung weniger robust sind als einige der Zusammenhänge bei Autismus und geistiger Behinderung.
Die Forschenden untersuchten auch andere neuropsychiatrische Erkrankungen. Dabei zeigte sich kein überzeugender und konsistenter Zusammenhang mit Zwangsstörungen. Auch beim Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssyndrom, kurz ADHS, war das Ergebnis weniger eindeutig. Ein Zusammenhang, der in der ersten Analyse sichtbar wurde, schwächte sich beim Geschwistervergleich ab.
Die Ergebnisse sprechen nicht dafür, dass eine angeborene TORCH-Infektion automatisch das Risiko für sämtliche psychischen oder neuropsychiatrischen Erkrankungen erhöht. Vielmehr konzentrierten sich die deutlichsten statistischen Zusammenhänge auf Autismus und geistige Behinderung.
Warum können Infektionen die Gehirnentwicklung beeinflussen?
Die Studie selbst untersucht nicht im Detail, welche biologischen Mechanismen hinter den Ergebnissen stehen. Wissenschaftlich sind jedoch mehrere mögliche Wege denkbar. Einige Viren und andere Erreger können direkt Gewebe des ungeborenen Kindes infizieren. Andere mögliche Auswirkungen könnten durch Entzündungsreaktionen entstehen, die der Körper als Reaktion auf die Infektion entwickelt.
Das Gehirn eines ungeborenen Kindes befindet sich während der gesamten Schwangerschaft in einer intensiven Entwicklungsphase. Nervenzellen entstehen, wandern an bestimmte Stellen, bilden Verbindungen untereinander und organisieren komplexe Netzwerke. Werden solche Prozesse durch eine Infektion oder eine starke Entzündungsreaktion beeinflusst, könnte dies langfristige Folgen haben.
Ob und in welchem Ausmaß solche Mechanismen bei den in der Studie untersuchten Kindern tatsächlich eine Rolle spielen, muss jedoch durch weitere Forschung geklärt werden. Die aktuelle Untersuchung zeigt in erster Linie einen statistischen Zusammenhang und keine direkte biologische Ursache.
Röteln zeigen die Bedeutung von Prävention
Röteln gehören zu den Infektionen, die während der Schwangerschaft besonders problematisch sein können. Eine Infektion kann das ungeborene Kind schwer schädigen. Durch Impfprogramme konnte die Zahl der Rötelninfektionen in vielen Ländern drastisch reduziert werden. Auch in Schweden sind Röteln durch die langjährige Impfstrategie inzwischen äußerst selten geworden.
Das Beispiel zeigt, welche Bedeutung vorbeugende Maßnahmen bei Infektionen haben können, die während der Schwangerschaft auf das ungeborene Kind übertragen werden. Je weniger solcher Infektionen auftreten, desto weniger Kinder sind den möglichen Folgen einer angeborenen Infektion ausgesetzt.
Neben Impfungen können je nach Erreger und individueller Situation weitere Maßnahmen eine Rolle spielen. Dazu gehören beispielsweise Untersuchungen während der Schwangerschaft, hygienische Vorsichtsmaßnahmen und eine medizinische Betreuung bei bestimmten Infektionsrisiken. Welche Maßnahmen im Einzelfall sinnvoll sind, hängt jedoch von der jeweiligen Schwangerschaft und dem konkreten Erreger ab.
Was die Studie für betroffene Familien bedeutet
Die Ergebnisse sollten nicht dazu führen, dass Eltern nach einer Infektion während der Schwangerschaft automatisch mit einer Entwicklungsstörung ihres Kindes rechnen. Eine TORCH-Infektion bedeutet nicht zwangsläufig, dass ein Kind später Autismus oder eine geistige Behinderung entwickelt. Die Studie zeigt vielmehr, dass innerhalb einer sehr kleinen Gruppe von Menschen mit nachgewiesener angeborener Infektion bestimmte Diagnosen statistisch häufiger auftraten.
Für Familien, bei denen eine angeborene Infektion festgestellt wurde, kann deshalb eine langfristige medizinische und entwicklungsbezogene Beobachtung sinnvoll sein. Je nach Erreger und individuellem Befund können Kinderärzte und andere Fachkräfte die Entwicklung gezielt begleiten.
Wichtig ist dabei, nicht nur auf mögliche Probleme zu achten. Viele Kinder entwickeln sich trotz gesundheitlicher Belastungen unterschiedlich und benötigen nicht automatisch dieselben Untersuchungen oder Unterstützungsangebote.
Eine große Studie mit wichtigen Einschränkungen
Die Stärke der schwedischen Untersuchung liegt vor allem in ihrer Größe. Mehr als 3,6 Millionen Menschen wurden einbezogen und über viele Jahre hinweg beobachtet. Dadurch konnten die Forschenden auch seltene angeborene Infektionen untersuchen und deren mögliche langfristige Zusammenhänge mit späteren Diagnosen analysieren. Hinzu kommt der Geschwistervergleich, mit dem einige gemeinsame familiäre Einflussfaktoren berücksichtigt werden konnten.
Trotzdem hat auch eine so große Untersuchung Grenzen. Die Forschenden werteten vorhandene Registerdaten aus. Sie konnten deshalb nicht jeden medizinischen oder sozialen Einflussfaktor erfassen. Außerdem waren angeborene TORCH-Infektionen sehr selten, sodass die Zahl der tatsächlich betroffenen Menschen relativ klein blieb.
Vor allem aber handelt es sich nicht um eine kontrollierte Studie, mit der sich Ursache und Wirkung eindeutig nachweisen lassen. Die Ergebnisse zeigen einen Zusammenhang. Sie beweisen nicht, dass eine TORCH-Infektion in jedem einzelnen Fall die Ursache einer späteren Autismusdiagnose oder geistigen Behinderung war.
Was jetzt noch erforscht werden muss
Die neue Untersuchung wirft deshalb ebenso viele Fragen auf, wie sie beantwortet. Künftige Studien müssen genauer untersuchen, welche einzelnen Erreger besonders relevant sind. Auch der Zeitpunkt der Infektion während der Schwangerschaft könnte eine wichtige Rolle spielen. Darüber hinaus ist offen, warum manche Kinder nach einer angeborenen Infektion schwere Entwicklungsprobleme entwickeln, während andere keine entsprechenden Diagnosen erhalten. Auch genetische Faktoren, die Stärke der Immunreaktion und die konkrete Ausprägung der Infektion könnten Einfluss darauf haben, wie sich ein Kind langfristig entwickelt.
Die Studie liefert keinen Hinweis darauf, dass TORCH-Infektionen eine häufige Ursache von Autismus sind. Sie zeigt vielmehr, dass bestimmte Infektionen bereits vor der Geburt langfristige Auswirkungen auf die Entwicklung haben können.
Für die Medizin unterstreicht die Untersuchung damit die Bedeutung von Prävention, früher Erkennung und langfristiger Beobachtung betroffener Kinder. Gleichzeitig bleibt weitere Forschung notwendig, um besser zu verstehen, wie Infektionen während der Schwangerschaft die Entwicklung des kindlichen Gehirns beeinflussen können.
